روایتی از یک نوزاد که نمی تواند گریه کند

به گزارش بولتن نیوز، به نقل از  العالم؛ اخیرا یک مادر ۳۲ ساله به نام لوسیندا اندروز پس از نوزاد پسری را به دنیا آورد. این مادر کانادایی مدت کوتاهی پس از تولد پسرش متوجه شد دست و پای کودکش  تکان نمی‌‎خورد. به همین علت فورا به پزشک مراجعه کرد و پس از معاینات لوسیندا متوجه شد که لئو از بیماری ژنتیکی نادر که هنوز نامی ندارد رنج می‌برد.

لوسیندا گفت: "از پزشکان می‌خواهد تا تحقیقات بیشتری را برای درمان لئو انجام دهند؛ زیرا او نمی‌تواند گریه کند و به دلیل بیماری مرموز از تشنج و مشکلات تنفسی نیز رنج می‌برد."

براساس گزارش‌ها، لئو مدت کوتاهی پس از تولد به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) منتقل شد.سپس پزشکان او را در ۱۱ مارس برای مراقبت‌های بیشتر به بیمارستان سنت توماس منتقل کردند. در آنجا، پزشکان متوجه شدند که لئو ممکن است یک بیماری ژنتیکی داشته باشد که همین امر  منجر به آزمایش‌های بیشتری شد و نشان داد او دارای شرایط ژنتیکی خاصی بوده که بر ژن TBCD تأثیر می‌گذارد. آزمایش‌ها نشان داد؛ مغز لئو دچار حملات صرعی شده است. در حال حاضر، درمان اصلی نوزاد فیزیوتراپی و شنا است که برای افزایش تحرک انجام می‌پذیرد.

در حالی که پسرش در بیمارستان تحت درمان قرار می‌گرفت، مادر نوزاد وقت خود را بر روی تحقیقات متمرکز می‌کرد و هر هفته به متخصصان سراسر جهان ایمیل می‌زد. اطلاعات کمی در مورد وضعیت لئو به صورت آنلاین وجود دارد و لوسیندا گفت که به مرور اطلاعات بیشتری در مورد آن پیدا می‌کند. او همچنین امیدوار است تحقیقات بیشتری در مورد این بیماری انجام دهد تا دیگران مانند لئو بتوانند کمک و درمان شوند. لوسیندا خاطرنشان کرد که با زیست شناسان مولکولی در تماس بوده، زیرا دارو‌های مولکولی وجود دارند و احتمالاً برای ایجاد درمان مجدداً مورد استفاده قرار خواهند گرفت.