آزمایشی برای تشخیص سرطان سینه

مجله سیب سبز: خبر برداشتن سينه‌های (ماستکتومی) آنجلينا جولي دیدگاه خیلی از خانم‌ها را نسبت به این جراحي تغییر داد. شاید قبل از این موضوع کمتر زنی حاضر می‌شد برای کاهش خطر ابتلا به سرطان سینه عمل ماستکتومی انجام دهد اما این کار باعث شد همه خانم‌ها از خود بپرسند تستی که آنجلینا جولی برای تشخیص ژن سرطانی‌اش انجام داد چه بوده و اینکه چه کسانی باید آن را انجام دهند و چه کسانی هم باید تحت عمل جراحی قرار گیرند؟ 

تست BRCA1 و BRCA2 برای بررسی ژن‌هایی به کار می رود که ممکن است معیوب باشند و منجر به سرطان سينه شوند. البته انجام این تست برای همه افراد لزومی ندارد و فقط به کسانی توصیه می‌شود که در خانواده‌شان بیشتر از 2 یا 3 نفر مبتلا به سرطان سینه وجود داشته باشد.در این صورت تست روی فرد مبتلا به سرطان انجام می‌شود تا ژن معیوب پیدا شود. اگر ژن معیوب پیدا شد آن موقع آن را در افراد سالم خانواده نیز بررسی می‌کنند و اگر آنها هم این ژن معیوب را دارا باشند برایشان اقدامات پیشگیرانه انجام خواهد شد.معمولا توصیه می‌شود افرادی که در خانواده‌شان سابقه قوی فامیلی از سرطان سينه دارند یک مشاوره ژنتیک داشته باشند تا با تشخیص مشاور در صورت لزوم این آزمایش را انجام دهند. متخصصین ژنتیک معمولا شجره‌نامه ژنتیک فرد را بررسی می‌کنند و براساس آن تعیین می‌کنند که آیا احتمال ابتلای فرد به سرطان سینه از لحاظ ژنتیک بالاست یا خیر. تصمیم‌گیری در مورد احتمال سرطان سینه و تجویز تست BRCA1 و BRCA2 قوانین خیلی خاصی دارد. برای مثال اگر 2 نفر در خانواده درجه اول و یک نفر در خانواده درجه دوم به این سرطان مبتلا باشند ممکن است مشاور ژنتیک این تست را برای فرد مراجعه‌کننده درخواست کند. 

اگر نتیجه این تست مثبت باشد و ژن معیوب BRCA1  یا  BRCA2 وجود داشته باشد به این معناست که احتمال ابتلا به سرطان در این خانم زیاد است و به همین دلیل بهتر است از یک روش پیشگیری استفاده کند. حال این روش پیشگیری به چند صورت ممکن است به فرد توصیه شود. یکی از آنها انجام عمل جراحی است. در این جراحی نسج سینه از زیر پوست خالی می‌شود و به جای آن پروتز گذاشته می‌شود و بازسازی می‌شود. اما ممکن است خانمی دوست نداشته باشد این کار را انجام دهد كه در این صورت روش‌های دیگری به او توصیه می‌شود. برای مثال ممکن است بتواند از دارو استفاده کند. بعضی داروها ریسک ابتلا به این سرطان را در افراد حامل ژن معیوب تا 50 درصد کاهش می‌دهند. همچنین از آنجایی که این ژن معیوب موجب سرطان تخمدان هم می‌شود اگر در سن مناسب تخمدان برداشته شود هم جلوی سرطان تخمدان گرفته می‌شود و هم تا حدی از سرطان سینه جلوگیری می‌شود. حتی ممکن است یک خانمی هیچ کدام از این روش‌ها را انتخاب نکند و فقط تصمیم بگیرد به طور دقیق تحت نظر باشد و هر چند وقت یک بار خود را بررسی کند تا اگر مبتلا به این بیماری شد سریع برای درمانش اقدام کند. خطر سرطان در افرادی که سینه‌شان را بر می‌دارند خیلی پایین می‌آید اما به صفر نمی‌رسد یعنی حدودا بین 5 تا 10 درصد  امکان سرطان سینه وجود دارد. زیرا ممکن است مقدار کمی از سلول‌های سینه در آن منطقه باقی مانده باشند و منجر به سرطان شوند اما این موضوع خیلی نادر است. خانم‌ها بعد از اینکه عمل جراحی کرد، باید بین هر 6 ماه تا يك سال توسط پزشک معاینه شوند.

اگر در خانواده‌ای قبلا سرطان سينه دیده شده باشد احتمال ابتلا به آن در بقیه اعضای خانواده بیشتر است. پس اگر یک خانمی به دلیل ژنتیک این مشکل را پیدا کرده باشد یعنی یکی از 2 ژن BRCA1 و BRCA2 در بدنش جهش پیدا کرده باشند دخترها و پسرهای او به احتمال 50 درصد ناقل این بیماری هستند. مسلما این خانم ممکن است این جهش را از مادر یا پدرش گرفته باشد و به همین نسبت عمه‌ها، عموها، خاله‌ها، دایی‌ها و خواهران و برادران و ... او هم ممکن است درگیر شوند. اگر هیچ سابقه‌ای از سرطان سینه در خانواده وجود نداشته باشد و فرد برای اولین بار دچار این جهش ژنتیک شود احتمال وجود بيماري در نزديكان او با بقيه افراد جامعه فرقي ندارد. البته فقط درصد کمی از سرطان‌های سینه با دلیل ارثی اتفاق می‌افتند.

این آزمایش در ایران هم انجام می‌شود. برای این آزمایش باید حداقل 2 نفر در یک خانواده به سرطان سینه یا تخمدان یا هر دو مبتلا شده باشند. اگر یک مرد سرطان سینه بگیرد قطعا ارثی است و اگر در یک خانواده چندین نفر یکی از این سرطان‌ها را بگیرند احتمال ارثی بودن آن بسیار بالاست. اما اگر سرطان در خانواده تک موردی باشد برای مثال یک نفر سرطان ریه گرفته باشد و یک نفر سرطان تخمدان در این شرایط بسیار بعید است که ارثی باشد. همچنین اگر بررسی کنیم و مشخص شود در یکی از 2 ژن BRCA1 و BRCA2 جهش بیماری وجود دارد قطعا ارثی است و باید بقیه افراد فامیل چه آنهایی که ظاهرا سالم هستند و چه آنهایی که مبتلا هستند مورد آزمایش قرار بگیرند تا مشخص شود آنهایی که مبتلا هستند به دلیل این جهش ژنتیک بیمار شده‌اند یا خیر و آنهایی که سالم هستند آیا ناقل هستند یا خیر. آنهایی که ناقل هستند در معرض خطر خیلی بیشتری قرار دارند و باید برایشان یکسری اقدامات پیشگیرانه انجام داد. در این آزمایش، خون فرد مبتلا گرفته می‌شود و ماده وراثتی و DNA آن تست می‌شود و با یکسری روش‌های نسبتا پیچیده در عرض 2 تا 3 ماه و گاهی زودتر جواب آزمایش داده می‌شود.

در مشاوره ژنتیک به خانواده‌ها در مورد این آزمایش کاملا توضیح داده می‌شود. اگر جواب منفی باشد که بالای 80 درصد از موارد منفی است، سرطان به دلیل دیگری اتفاق افتاده و ژنتیک در آن نقشی نداشته است. در بيشتر موارد سرطان‌های سینه غیر ارثی هستند. اگر جواب آزمایش منفی بود خیال‌مان راحت می‌شود که سرطان ارثی نبوده و اتفاقی بوده است و خطری برای فرزندان و خواهرها و مادر و خواهرزاده‌ها و... این خانم وجود ندارد، اما اگر جواب تست مثبت بود فرد باید به یک متخصص جراح سینه مراجعه کند تا اقدامات پیشگیرانه انجام دهد ازجمله اینکه این خانم زودتر بچه‌دار شود و در صورت لزوم بعد از اینکه بچه‌ از شیردهی گذشت ماستکتومی انجام دهد زیرا فردی که حامل این ژن معیوب است در خطر بالای ابتلا به سرطان سینه و تخمدان قرار دارد. هزینه این تست حداقل 5-4 میلیون تومان است، اما اگر قبلا فرد دیگری در خانواده این تست را انجام داده باشد هزینه آن برای دیگر افراد خانواده خیلی پایین‌تر و در حد 400 تا 500 هزار تومان است.

امروزه خانم جوانی که در یکی از این 2 ژن جهش دارد، می‌تواند با روش‌های نسبتا پیچیده کاری کند که فرزندش این جهش را نداشته باشد و بچه‌ای را به دنیا بیاورد که مبتلا نباشد. این کار از طریق روش PGD یا لقاح خارج از رحم صورت می‌گیرد. یعنی رویانی به رحم خانم انتقال داده می‌شود که سالم باشد و ناقل این جهش ژنتیک نباشد.