شناسایی ژن‌های عامل بروز اختلال توره

 به گزارش بولتن نیوز از یونیورسیتی هرالد، محققان این پژوهش همچنین سه ژن احتمالی دیگر که مسئول بروز این اختلال است را نیز شناسایی کردند. اختلال تورت، یک عارضه عصبی است که به وسیله ترکیبی از حرکات و صداهای ناخواسته که به آن‌ها تیک (Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. حرکات کلیشه‌ای پریدن، بیش‌فعالی و اختلالات یادگیری علایم شاخص این اختلال محسوب می‌شوند. شروع این اختلال قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی است. تیک‌ها عموماً خطری برای سلامت عمومیِ فرد محسوب نمی‌شوند، هرچند تیک‌های حرکتی مانند تکان دادن سَر می‌تواند دردناک باشد.

با این وجود، کودکان و بزرگسالانی که دچار این اختلال هستند، ممکن است مشکلاتی مانند دوری از جامعه، خجالت و کمبود اعتمادبه‌نفس را تجربه کنند. 

این پژوهش جدید با همکاری دانشگاه راتگرز، بیمارستان عمومی ماساچوست، دانشگاه فلوریدا و دانشگاه ییل انجام شد. 

محققان این پژوهش اظهار کردند که این یافته‌ها یک گام به سوی درک زیست شناسی اختلال تورت است که می‌تواند به توسعه درمان‌های بهتر کمک کند. 

محققان در این پژوهش ژنوم کودکان مبتلا به اختلال تورت، به ویژه مناطق رمزگذاری کننده پروتئین آن را با ژنوم پدر و مادر آنها برای شناسایی جهش‌های جدید مقایسه کردند. 

این جهش‌های جدید، نوعی جهش ژنتیکی نادری هستند که از پدر و مادر به ارث برده نمی‌شوند و خود به خود در طول حاملگی اتفاق می‌افتند. اثر این جهش‌ها شدیدتر از جهش‌هایی است که از والدین به ارث برده شده و می‌تواند اطلاعاتی را در مورد علل بیماری فراهم کند. 

این تیم داده‌های ژنومی 311 کودک مبتلا به اختلال تورت را با پدر و مادرهای آنها مقایسه کردند و توانستند شواهد قوی مبنی بر اینکه این جهش‌های ژنی می‌تواند نقش مهمی در تحریک این اختلال بازی کند را یافتند. آنها با انجام این پژوهش دریافتند که ژن، WWC1 که همچنین به آن KIBRA نیز گفته می‌شود به احتمال بیش از 90 درصد عامل بروز این اختلال است. این ژن مسئول رشد مغز، حافظه و پاسخ مغز به هورمون استروژن است.

سه ژن دیگر به نام‌های FN1، CELSR3 و NIPBL یا Delangin، نیز تا 70 درصد در بروز این اختلال نقش دارند. دو مورد اول در رشد مغز تاثیر داشته و سومین ژن مسئولیت تنظیم بیان ژن در مغز را بر عهده دارد. 

این پژوهش در مجله Neuron به چاپ رسیده است.