احتمال کشف یک سندروم جدید در مازندران

به گزارش بولتن نیوز، همه ما واژه‌ها و کلمات زیادی در حوزه پزشکی شنیده‌ایم و تا اندازه‌ای نیز نسبت به این واژه‌ها و اصطلاحات، اطلاعات و علم داریم.

یکی از واژه‌های معروف و خاص در علم پزشکی، «سندروم» است که بر اثر یک اختلال ژنتیکی به وجود می‌آید و یکی از سندروم‌هایی که منجر به بروز عوارض خاصی در انسان ایجاد می‌شود «سندروم جلیلی» است.

این سندروم در سال 1988 توسط دکتر اسماعیل جلیلی و دکتر «اسمیت» پس از بررسی درباره وضعیت جسمانی 29 خانواده عرب که در نوار غزه زندگی می‌کردند، کشف شد که طی آن، افراد مبتلا به این سندروم دچار اختلال در بینایی شده و دندان‌های آنها نیز با کاهش لایه مینای دندان، به رنگ زرد ـ قهوه‌ای همراه با پوسیدگی‌های بالا در می‌آیند.

* سندروم جلیلی چیست؟

«سندروم جلیلی» یک اختلال ژنتیکی است که با ترکیبی از «دیستروفی کان راد» از شبکیه چشم و آملوژنزیس (نقص بینایی) است.

اکنون یک تیم پزشکی برای بررسی علمی یک پدیده خاص پزشکی در روستای «چلندر» نوشهر به این منطقه سفر کردند و تحقیقات گسترده خود را بر روی افراد مبتلا به اختلال در بینایی که دارای مشکلات دندان نیز هستند، انجام دادند.

آنها با نمونه‌برداری از خون افراد، به دنبال کشف علمی علت این پدیده شگفت‌انگیز در حوزه پزشکی هستند که بر اساس آخرین نظریه این تیم پزشکی، احتمال کشف یک سندروم جدید در دنیای پزشکی و معرفی آن به دنیا نیز پیش‌بینی شده است.

در همین ارتباط با عضو مازندرانی هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران و تنی چند از مسئولان شهرستان نوشهر گفت‌وگویی انجام دادیم که در ادامه می‌خوانید:

«حسین درویش» در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری فارس در نوشهر گفت: با بررسی‌های اولیه که بر روی خانواده بزرگ مبتلا در روستای چلندر انجام داده‌ایم این بیماری چیزی شبیه به نشانگان یا سندروم جلیلی است، البته هنوز مطمئن نیستیم ولی بسیار مشابه این سندروم است.

وی اظهار داشت: در این بیماری، افراد مبتلا به طور همزمان هم بینایی خود را تا حد قابل توجهی از دست می‌دهند و هم از فقدان مادرزادی مینای دندان رنج می‌برند، به طوری که دندان‌ها بسیار سریع تخریب شده و ظاهر بدی نیز به خود می‌گیرد.

این پزشک محقق یادآور شد؛ بیماری سندروم جلیلی، حدود 26  سال پیش برای نخستین‌بار توسط دکتر اسماعیل جلیلی که آن زمان در لندن مشغول به فعالیت بود، پس از تحقیقات بی‌شمار از وضعیت جسمانی در یک خانواده بزرگ ساکن در نوار غزه، معرفی شد.

وی با بیان اینکه این سندروم به شکل اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، افزود: پدر و مادر این بیماران، رابطه خویشاوندی داشتند و به طور قطع نیز، عامل بروزِ این سندروم است.

* احتمال معرفی یک سندروم جدید در مازندران

عضو هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره تفاوت این سندروم با فرم تیپیک سندروم جلیلی اظهار داشت: در سندروم جلیلی فقط چشم و دندان‌ها درگیر هستند در حالی که در تمام افراد این خانواده بزرگ، علائم دیگری مانند صورت‌های کشیده (Long face) نیز مشاهده می‌شود.

وی خاطرنشان کرد: از همه افراد سالم و بیمار در این خانواده بزرگ که 24 فرد بیمار در بین آنها است، خونگیری شد و DNA آنها نیز برای انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک استخراج شده است.

درویش ادامه داد: در این آزمایشات ابتدا با تعیین توالی ژن عامل سندروم جلیلی، به نام CNNM4، این ژن از نظر وجود جهش بیماری‌زا اسکن می‌شود، در صورتی که جهشی در آن ژن مشاهده نشد، با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته و پرهزینه‌تر نسبت به یافتن ژن جدیدی برای این بیماری اقدام خواهیم کرد.

وی با تاکید بر اینکه قطعا ژن عامل بیماری مذکور را پیدا می‌کنیم، تصریح کرد: به طور قطع، این یک بیماری ژنتیکی است؛ حال چه شناخته شده باشد چه ناشناخته.

محقق مازندرانی همچنین با بیان اینکه به هیچ وجه نباید در این منطقه و البته در بقیه نقاط کشور، ازدواج خویشاوندی صورت گیرد متذکر شد: هر پزشکی که شجره این خانواده‌ها را ببیند مطمئنا توارث «اتوزومی مغلوب» را در آنها خواهد دید و نکته حائز اهمیت این است که یک پدر و مادر سالم، حامل «ژن معیوب» هستند بنابراین در این حالت در هر بارداری به احتمال 25 درصد فرزند مبتلا به دنیا خواهد آمد که درصد بسیار بالایی است.

* اهالی «چلندر» از ازدواج فامیلی دوری کنند

وی با اشاره به اینکه اگر فردی حامل ژن معیوب باشد، در هر سنی با خویشاوند خود ازدواج کند احتمال داشتن فرزند بیمار را خواهد داشت، عنوان کرد: هر انسان 21 هزار ژن سازنده پروتئین دارد و در این خانواده بزرگ فقط یکی از این ژن‌ها، معیوب است که در نهایت فرزند نابینا و دچار مشکلات شدید در ناحیه دندان شده است.

درویش خاطرنشان کرد: به اهالی منطقه چلندر نوشهر توصیه کردیم که ازدواج خویشاوندی نداشته باشند تا این روند معیوب از نسل فعلی قطع شود.

وی با ابراز گلایه از عدم توجه مسئولان به نرخ بالای ازدواج خویشاوندی در کشور اظهار داشت: مدت 10 سال است که بر روی بیماری‌های تک‌ژنی اتوزومی مغلوب، که حاصل از ازدواج خویشاوندی هستند، به ویژه عقب‌ماندگی ذهنی تحقیق می‌کنیم.

* شاهدی دیگر بر لزوم پرهیز از ازدواج‌های فامیلی

عضو مازندرانی هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران در ادامه گفت: پروژه بزرگی را در استان گلستان داشتیم که طی آن، تمام خانواده‌های دارای دو یا چند فرزند عقب‌مانده ذهنی را شناسایی کرده و به این نتیجه رسیدیم که بیش از 90 درصد از والدین، ازدواج فامیلی داشتند.

وی تصریح کرد: در پژوهش مذکور که با هدف شناسایی ژن‌های جدید در عقب‌ماندگی ذهنی انجام شد، با خانواده‌هایی روبه‌رو می‌شدیم که حتی تا هفت فرد مبتلا داشتند و علت آن هم فقط به خاطر ازدواج خویشاوندی است.

وی در ادامه به بیماری چشمی «آرپی» اشاره کرد و گفت: این بیماری صرفا نابینایی می‌آورد که بیش از 80 درصد از افراد مبتلا، حاصل ازدواج خویشاوندی هستند.

* شاید اگر ازدواج‌های فامیلی قطع شود، کاهش 50 درصدی معلولان را خواهیم داشت

درویش با بیان اینکه مسئولان باید با فرهنگ‌سازی و افزایش سطح آگاهی مردم نسبت به خطرات ازدواج خویشاوندی، از بروز آن جلوگیری کنند، افزود: بدیهی است که بار روحی و روانی ناشی از داشتن یک یا چند فرزند معلول در خانواده و همچنین بار مالی که یک فرد معلول می‌تواند برای دولت و جامعه داشته باشد بسیار سنگین است.

وی همچنین بر ضرورت فرهنگ‌سازی در جامعه درباره دوری کردن از ازدواج‌های فامیلی و تبیین خطرات این نوع ازدواج‌ها تاکید و تصریح کرد: هیچ دلیلی جز مشکل فرهنگی وجود ندارد، بنابراین اگر ازدواج خویشاوندی در ایران قطع شود به نظر بنده بیش از 50 درصد معلولیت‌های مادرزادی در کشور کاهش می‌یابد.

* علاقه محققان دنیا برای تحقیق درباره بیماری‌های ناشی از ازدواج فامیلی در ایران

وی در ادامه گفت: محققان زیادی از کشورهای مختلف برای تحقیق درباره خانواده‌های ایرانی که دارای رابطه خویشاوندی هستند، ابراز علاقه‌مندی می‌کنند تا بتوانند ژن‌های جدید در بیماری‌های اتوزومی مغلوب را کشف کنند اما ما راضی نیستیم که هموطنان ما بیمار باشند تا خوراکِ پژوهشی داشته باشیم بلکه سلامت و تندرستی تک‌تک هموطنان برای ما مهم است.

* بهترین راهکار عدم ازدواج‌های فامیلی است

مدیر کانون نابینایان و کم بینایان غرب مازندران در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری فارس گفت: باید فرهنگ‌سازی لازم از سوی  شبکه‌ بهداشت و درمان، بهزیستی و سایر متولیان مرتبط با این حوزه صورت گیرد.

باهره اسلامی تصریح کرد: باید مانع ازدواج فامیلی شد و یا اگر قرار است این ازدواج به هر دلیلی صورت بگیرد، ابتدا باید آزمایشات خاصی انجام شود تا در آینده مشکلی برای فرزندان آنها ایجاد نشود.

وی عنوان کرد: هزینه‌های این آزمایشات بسیار هنگفت و سنگین است، از سویی دیگر باز هم نمی‌توان مطمئن شد که مشکلی برای نسل آینده به وجود نمی‌آید؛ بنابراین بهترین راهکار عدم ازدواج‌های فامیلی است.

* در زمینه معایب ازدواج فامیلی، باید فرهنگ‌سازی شود

مدیر کانون نابینایان و کم بینایان غرب مازندران با بیان اینکه بر اساس علم ژنتیک، 25 تا 75 درصد افراد دچار مشکلات دندان و نابینایی‌های ژنی می‌شوند، اظهار داشت: متولدین دهه 60 سالم هستند و مشکلی از نظر بینایی و دندان ندارند ولی می‌توانند ناقل ژن معیوب به نسل بعدی باشند.

اسلامی با اشاره به نمونه‌هایی از این بیماری در روستای «چلندر» از توابع شهرستان نوشهر، تصریح کرد: در حال حاضر، مسن‌ترین فرد مبتلا به مشکلات بینایی و دندان در روستای مذکور، یک فرد 47 ساله و کم سن و سال‌ترین آن نیز 11 ساله است.

وی در پایان تاکید کرد: ازدواج‌های فامیلی و تبعاتی که در آینده ممکن است فرزندان آنها را تهدید کند، نیاز به فرهنگ‌سازی دارد که نباید از نقش رسانه‌ها در این آگاهی‌بخشی، غافل شد.

-------------------------------------------

گزارش: محمدحسین ملایی کندلوسی