ژنی که باعث اختلال در شکل چشم می‌شود

همچنین این تحقیق، اطلاعات مهمی را درباره نخستین ژن‌های مربوط به تکامل چشم فراهم می‌کند.

کنسرسیوم تحقیقاتی اروپایی، جهشی را در ژن گروه miR-204 شناسایی کردند که مسئول ایجاد این بیماری است.

بیماران مبتلا به کلوبوما با حفره‌ای در یکی از ساختارهای چشمی مانند عنبیه یا شبکیه متولد می‌شوند. این حفره هیچگاه ترمیم نمی‌شود. محققان در این مطالعه به بررسی نمونه‌هایی از نابینایی پرداختند که در آن هر دو چشم تحت تاثیر این اختلال، سلول‌های حساس به نور را از دست داده‌اند.

پروفسور گرام بلک، مدیر راهبردی مرکز MCGM اظهارکرد: پیش از این، حدود 200 ژن مرتبط با اختلالات ارثی ژنتیکی تکاملی و دژنراتیو شناسایی شده بود. ما برای اولین بار اهمیت نقش ژن miR-204 را در رشدونمو بصری و بیماری‌های چشمی مرتبط با آن نشان دادیم.

محققان در این تحقیق، علت ژنتیکی ابتلا به اتوزومال وراثتی دیستروفی شبکیه و کلوبومای دوجانبه را در پنج نسل از یک خانواده بزرگ مورد بررسی قرار دادند.

نتایج حاصل از این تحقیق در مجله PNAS منتشر شده است.